Predicciones Genéticas

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Los estudios genéticos a gran escala están ayudando a los científicos a predecir enfermedades comunes y rasgos humanos. Los científicos pueden utilizar el genoma de una persona para predecir qué probabilidades tiene de sufrir una enfermedad cardíaca o cáncer de mama, e incluso su cociente intelectual.

Gracias a los últimos avances tecnológicos se ha podido identificar qué riesgo tienen las personas de desarrollar ciertas enfermedades como el cáncer o Alzheimer. De hecho, el año pasado se descubrió una nueva técnica de edición genética con la que es posible corregir enfermedades en las células humanas. Los investigadores han usado su editor de genes, denominado Repair, para corregir en células humanas mutaciones que causan anemia y un tipo de diabetes. Las predicciones basadas en el ADN podrían convertirse en el próximo gran avance de la salud pública, pero incrementarán los riesgos de discriminación genética.

Algún día los bebés recibirán un informe sobre su ADN al nacer. Esta información ofrecerá predicciones sobre las probabilidades de sufrir un ataque al corazón, padecer cáncer, desarrollar adicción al tabaco y tener una inteligencia superior a la media. La ciencia capaz de ofrecer esta información ha llegado repentinamente, gracias a estudios genéticos masivos, algunos de los cuales involucran a más de un millón de personas.

Al parecer, las enfermedades más comunes y muchos comportamientos y rasgos, incluida la inteligencia, son el resultado de muchos genes que actúan en conjunto. Gracias a los datos de grandes estudios genéticos en curso, los científicos están creando lo que ellos llaman "puntuación de riesgo poligénica".

Aunque los nuevos análisis de ADN informan de probabilidades pero no de diagnósticos, podrían beneficiar enormemente a la medicina. Por ejemplo, si las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama se someten a más mamografías y las de bajo riesgo a menos, esos exámenes podrían detectar más cánceres reales sin generar tantas falsas alarmas.

CONSECUENCIAS.

• El problema es que las predicciones están lejos de ser perfectas. ¿Quién querría saber que podría desarrollar Alzheimer? ¿Qué sucede si una persona con una puntuación de bajo de riesgo de cáncer pospone la evaluación y luego acaba desarrollando un cáncer? Las puntuaciones de riesgo poligénicas también generan polémica porque pueden predecir cualquier rasgo, no solo las enfermedades. Por ejemplo, ya son capaces de pronosticar aproximadamente el 10% del rendimiento de una persona en pruebas de cociente intelectual. Y a medida que las puntuaciones mejoren, es probable que las predicciones de cociente intelectual de ADN se conviertan en algo rutinario.

• Las compañías farmacéuticas lo están empezando a notar. El año pasado, el neurocientífico de la Universidad de California en San Diego (EE. UU.) Anders Dale anunció su intención de comercializar una calculadora de riesgo para el Alzheimer, que adivinaría si la persona iba a desarrollar la enfermedad y, en tal caso, a qué edad. Este servicio no se lanzará hasta el próximo verano, pero Dale afirma que las farmacéuticas le llamaron inmediatamente. Ahora está ayudando a tres de ellas a analizar el ADN de las personas a través de ensayos clínicos para fármacos contra el Alzheimer (no quiso mencionar a las compañías).
• A pesar de los millones que se han gastado en el desarrollo de este tipo de fármacos, todos los que se han probado hasta la fecha han fracasado. El problema es que cuando no se sabe quién desarrollará la enfermedad es difícil saber si un fármaco preventivo está funcionando. Si las compañías pudieran probar el fármaco solo en las personas con un alto riesgo de desarrollar Alzheimer, sería mucho más fácil. Es probable que en un futuro los fármacos lleven una etiqueta que diga: "Recomendado para personas con puntuaciones de riesgo poligénicas superiores a 90".